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Liebe Julia du berührst immer wieder unsere Herzen 

Ich durfte dich und deine Schwester bei den Pferden kennen lernen, für mich war das ein unvergesslicher Tag. Du hast dich wohl gefühlt, einfach zu sein.  ​​​​​​​

Pferde verbinden uns und ich freue mich auf ein Wiedersehen bei den Pferden. Du bist ein wundervolles Mädchen, dass viele Herzen berührt.

Wir können alle helfen, in dem wir zusammen halten, uns gegenseitig unterstützen und für einander da sind. 

Liebe ist das höchste Gut und Julia trägt die Liebe im Herzen 

In liebe Karin 


Wie können wir helfen ?






- die Forschung finanziell unterstützen
- es weiter erzählen
- für diese Familien da zu sein


Wissenswertes über die Krankheit


Das Sanfilippo-Syndrom ist eine seltene, fortschreitende und tödliche Krankheit, von der 1 von 70’000 Kindern betroffen sind. Es ist eine genetische Erkrankung, die den Stoffwechsel komplexer Moleküle beeinflusst und zu schweren Schäden am gesamten Körper führt, aber am deutlichsten im Gehirn. Durch das Fehlen eines Enzyms haben Kinder mit Sanfilippo ein Problem mit einer chemischen Reaktion, die natürlicherweise im Körper auftritt. Durch das fehlende Enzym können grosse, komplexe Zuckermoleküle (die Heparansulfate) nicht abgebaut und recycelt werden.

Sanfilippo ist eine lysosomale Speicherkrankheit. Das Heparansulfat wird in einem Teil der Zelle, dem sogenannten Lysosom, gespeichert. Es gehört zu einer Gruppe von Krankheiten namens Mucopolysaccharidosen (MPS), die alle die Ansammlung von komplexen Zuckermolekülen beinhalten (so genannte Mucopolysaccharide oder Glycosaminoglycane GAG). Ein anderer Name für Sanfilippo ist Mukopolysaccharidose Typ III oder MPS III.

Sanfilippo betrifft vor allem das Gehirn und gehört zu einer Gruppe von Erkrankungen, die als Kinderdemenz bezeichnet werden. Im Laufe der Zeit füllen sich Gehirnzellen mit Abfällen, die der Körper nicht ausscheiden kann. Das Gehirn wird zunehmend geschädigt, die Kinder mit Sanfilippo leiden unter schwerer Hyperaktivität, Schlafstörungen, Sprachverlust, geistiger Behinderung, Herzproblemen, Krampfanfällen, Verlust der Mobilität. Dies alles führt schliesslich zum Tod, in der Regel lange vor dem Erwachsenenalter.

Wie wird Sanfilippo vererbt?

Jeder von uns hat zwei Kopien von jedem Gen, eine von seiner Mutter und eine von seinem Vater geerbt (mit einigen Ausnahmen). Das Sanfilippo-Syndrom ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit. Das bedeutet, dass ein Kind mit Sanfilippo von jedem Elternteil ein fehlerhaftes Gen erhalten hat. Wenn beide Elternteile eine Kopie des fehlerhaften Sanfilippo-Gens haben, dann gibt es für jede Schwangerschaft eine Chance von eins zu vier, ein Kind mit Sanfilippo zu bekommen.

Das Sanfilippo-Syndrom ist eine fortschreitende Krankheit. Die Kinder scheinen bei der Geburt unauffällig und zeigen keine Anzeichen der Störung. Der Beginn der Krankheit tritt im Alter von etwa zwei bis vier Jahren auf.​​​​​​​